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发育基因可能为了解这种常见症状的发生提供线索

慢性背痛是全世界残障人士生活多年的头号原因。在一项新研究中,华盛顿州西雅图市退伍军人事务部的Pradeep Suri以及美国和欧洲的同事与伦敦国王学院双胞胎研究和遗传流行病学系的Frances Williams博士合作,确定了三种新颖的遗传与慢性背痛有关的变异。该研究发表在开放存取期刊《PLOS Genetics》上,该研究将背痛的风险与控制骨骼发育的基因变异以及其他途径联系在一起。这些发现可能有助于阐明这种常见症状的基础生物学,并指出最终开发新疗法的途径。

研究人员在158,000名欧洲血统的成年人中进行了全基因组关联研究,其中包括29,000多名患有慢性背痛的人,寻找与背痛存在相关的基因变异。最强的关联是与SOX5基因的变异体有关,该变异体是实际上参与胚胎发育各个阶段的转录因子。SOX5的失活以前与小鼠软骨和骨骼形成的缺陷有关,支持了这一研究中发现的变体可能通过影响骨骼发育某些方面而导致慢性背痛的假设。SOX5变体与慢性背痛的关联在另一组超过280,000个人中进行了复制,其中包括50,000多患有慢性背痛的个人。第二个基因

Suri说:“我们全基因组关联研究的结果指出了可能影响慢性背痛风险的多种途径。” “慢性背痛与情绪变化有关,人们已经很清楚地认识到中枢神经系统在从急性背痛向慢性背痛转变中的作用。但是,我们发现的前两个遗传变异表明与周围结构有关,例如我们希望进一步的大规模遗传学研究将揭示周围和中央因素对慢性背痛的复杂经历的重要性。”

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