您现在的位置是:首页 >新闻频道行业观察 2019-11-04 16:52:49

治疗罕见遗传性肌病的2期临床试验显示出希望

研究人员提出了第一项临床研究,该研究提供证据表明,缓释唾液酸补充剂可以稳定GNE肌病(GNEM)(一种罕见的遗传性,进行性,成年性肌肉疾病)的患者的肌肉力量。

GNEM患者的唾液酸(SA)合成途径中控制关键酶的基因突变。他们通常会出现远端肌肉无力,通常表现为脚下垂。随着疾病的进展,肌肉萎缩扩散到不仅影响下肢,而且影响上肢,导致行走能力下降,并依赖他人进行护理。

该疗法使用了两种剂量的阿魏神经酸缓释片(Ace-ER),分别为3 g /天和6 g /天。在24周内,一组接受3g /天的剂量,第二组接受6g /天的剂量,第三组接受安慰剂。24周后,安慰剂患者改用3g /天或6g /天的剂量,而治疗组继续以相同剂量服用。在该2期双盲研究中随机分配了47位患者。

Ace-ER疗法导致血清唾液酸水平呈剂量依赖性增加。与安慰剂相比,接受6g /天剂量的患者在24周后保留了上肢的肌肉力量。6克/天的剂量与3克/天的剂量相比,在上肢中又持续了24周。在下肢,观察到类似的剂量依赖性趋势,但未达到统计学意义。参与患者的临床和患者报告结果也反映了力量的维持。

耶路撒冷哈达萨-希伯来大学医学中心首席研究员Zohar Argov医学博士解释说:“总之,这是人类中补充SA可能影响GNEM 中肌肉无力发展的第一个证据。” “这项第二阶段研究包括了处于疾病各个阶段的受试者,包括那些正处于轮椅状态的受试者。研究结果表明,在疾病过程中尽早开始治疗可能会导致更好的结果。我们希望第三阶段试用将产生这种情况的第一种治疗药物。”

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