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快速DNA分析有助于诊断神秘疾病

2019-07-11 14:25:58健康资讯

作为医生,我们处理了很多不确定性。通常,难以诊断使患者生病的原因,因为感染性疾病和非传染性疾病的症状可能无法区分。

对于临床医生而言,这种经过验证的方法是制定最可能的可能性列表 - 并通过订购一系列测试来缩小列表。然而,尽管目前在医院进行了广泛的,最先进的测试,我们仍然无法诊断大约50%的 呼吸道感染(肺炎),血流感染(败血症)和神经系统感染病例。

我是旧金山加利福尼亚大学的传染病医师和微生物学家。但在大学时我专攻计算机科学和生物工程。因为我目前的许多患者都没有最终得出明确的诊断结果,所以我开始有兴趣运用我的技能来利用新兴的测序技术并开发用于分析DNA测序数据的计算管道,最终目标是提供更准确的诊断。

什么是新一代测序?

我和我的同事开发了一种新的临床诊断测试,可以从单个临床样本中解码数百万个DNA序列; 例如,通过腰椎穿刺从住院患者收集的脑脊液管,也称为“脊椎穿刺”。该测试的目的是称为“宏基因组新一代测序”(mNGS),用于诊断急性病患者的神秘感染。

到目前为止,我们的大部分经验都是使用这项测试来诊断患有危及生命的感染的最严重疾病患者。然而,我设想随着测序成本的下降,可以对所有疑似感染综合征患者进行常规检查。

该测试被称为“宏基因组学”,因为来自所有潜在病原体(细菌,病毒,真菌和寄生虫)以及患者的DNA同时被测序。我们通过从致病病原体中寻找DNA的痕迹来诊断可能的感染原因。

目前,测试的整体周转时间为48-72小时。新的测序装置可能很快就可以在不到六小时的时间内完成测试。

精确诊断急性传染病

对于我们在新英格兰医学杂志上发表的研究,我们招募了来自美国八所不同医院的204名儿童和成人。所有这些患者都有一种神秘的,未确诊的神经系统疾病 - 脑膜炎,脑炎和/或脊髓炎 - 来源不明。

为了确定原因,我们使用临床mNGS测试来确定导致患者急性疾病的病原体。

我们对来自这些患者的脑脊液样本进行了mNGS测试。在对数据进行分析后,我们发现,在惊人的大部分感染中,58例中的13例,或22.4%-mNGS测试对于及时准确的诊断是必要的。

在仅由mNGS鉴定的这些感染中的8种中,诊断直接指导医生进行针对性和适当的抗生素治疗。在由戊型肝炎病毒引起的一种神经系统感染中,mNGS诊断可能使患者免于肝移植。那是因为她的戊型肝炎感染可用抗病毒药物:利巴韦林治疗。在不知道患者的感染是由戊型肝炎病毒引起的情况下,不会考虑这种有效的药物。

总体而言,我们的研究证明了宏基因组测试在诊断神经系统感染中的临床实用性。该方法可用于其他类型的临床样本和感染,例如分析呼吸道样本以诊断感染性肺炎。

我希望并期望这种强大的新诊断工具将改变我们作为医生管理危重病人感染的方式。这最终将通过更早和更准确的诊断降低医疗保健成本并挽救生命。

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