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乳腺癌患者BRCA1 / 2或任何基因检测的证据

乳腺癌是女性癌症,在美国所有社区和种族中,新发病例数量最多。据认为,其中约5%至10%是遗传原因的结果,例如BRCA1或BRCA2基因以及其他基因(如PALB2,PTEN,CDH1和ATM)的致病突变。

了解他们的基因是否具有患癌症的风险,使人们可以选择进行早期筛查并采取预防措施。同样,如果基因检测的结果可供医疗保健提供者使用,则可以帮助您做出更好的治疗决策,从而改善患者的最终结局。但是,关键点在于仅靠基因检测不能带来良好的预后。

科学家们说,取而代之的是,必须在测试之后给予有关患者适当的护理。为此,必须有足够的证据表明一种护理实际上比另一种护理效果更好,以便可以制定临床实践指南。

需要声明

ACMG提交的本文件旨在为基于现有证据的当前指南提供基础,根据该指南,将患者分为风险组,以便做出检测决定。即使在接受有关更广泛的测试计划的新信息还在进入画面的同时,这也有助于整理当前的做法。

该文件还揭示了医学遗传学家在为患者提供最佳护理以及帮助确定应对已患有癌症或罹患癌症的风险增加的患者方面的最佳实践的独特资格和作用。ACMG同意,医疗组织发现很难在癌症护理和癌症遗传学领域发布指南,这些指南非常复杂。尽管如此,医学遗传学家的服务对于充分利用文献中的证据是非常宝贵的,因此这些组织可以制定更好的指南。对于进行癌症的基因检测尤其如此,因为在这种情况下,操作最好在具有癌症经验的这类专业人员的指导下进行。

测试乳腺癌患者的遗传风险时应考虑以下几点:

对所有乳腺癌患者进行测试的需求-应根据患者特征(例如诊断时的年龄,家族癌症的病史,雌激素和孕激素受体,HER2受体的存在以及疾病阶段)进行调整

遗传风险测试(尤其是多基因检测)并非基于证据

如果在患者中鉴定出一种致病基因或一种可能致病的基因,但该基因并不总是在存在该基因的所有世代中都表达出来,则应对患者进行以下注意事项:

这里的指南不是基于证据的,而是基于大多数临床医生的良好实践

尚未将更多的筛查与早期诊断或改善预后联系起来

如果进行测试,则应包括基因的完整测序,缺失/重复分析以及已知的致病性或可能致病性基因的内含子变体的检测,并且实验室应该是经临床实验室认证进行基因测试的实验室实验室改进修正案(CLIA)和/或美国病理学家学院(CAP)

在下令进行测试时,应使用癌症遗传学专业人士的服务,告知患者其影响,并应提供遗传咨询。

如果发现与乳腺癌相关的致病性或可能致病性突变,并且有基于证据的指南,则应清楚地传达以级联方式进行家庭成员检测的好处。

如今,医学正在朝着个性化发展,研究人员致力于为个体患者提供适合其新陈代谢,遗传构成和医疗状况以及其他因素的独特护理。实现这一点的重要一点是确保患者获得正确的信息,从而可以降低风险并获得正确的基因组测试。

结论

总之,该文件明确指出:“目前,没有足够的证据推荐对所有乳腺癌患者单独进行BRCA1 / 2或与多基因检测组合进行基因检测。”同时,各种医学和相关药物之间的合作学科将帮助根据证据制定适当的建议,使获得正确护理的工作变得更加容易,并使有可能需要接受基因癌风险测试的所有人都能够获得此建议,而不论其经济,种族或种族状况如何。

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