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最大的基因组研究揭示了遗传故障如何触发肿瘤形成

众所周知,当基因突变时,它会通过刺激异常的细胞生长和增殖来触发肿瘤形成。癌症始于启动一系列异常生长并形成肿瘤的突变基因。但是,如何发生这种情况的确切机制仍不清楚。

现在,得益于来自四大洲750个分支机构的研究人员团队,这项全球最大的基因组研究揭示了遗传变化和突变如何刺激肿瘤形成。

该研究发表在《自然》杂志上,着重指出了癌症的遗传原因,拓宽了对癌症的认识。在研究人员之间,他们对来自2600多个样本的全基因组进行了测序,这些样本代表38种不同的癌症类型。

国际上的巨大努力已对来自38个组织的2,600多种肿瘤进行了多方面的研究,从而对癌症的遗传基础产生了丰富的见解。 图片来源:Sergei Drozd / Shutterstock

国际上的巨大努力已对来自38个组织的2,600多种肿瘤进行了多方面的研究,从而对癌症的遗传基础产生了丰富的见解。图片来源:Sergei Drozd / Shutterstock

可能导致癌症的遗传变化

全基因组泛癌分析(PCAWG)项目在全球召集了1,300多名研究人员对基因组进行测序,这产生了新发现。

以前的研究最初只研究“外显子”蛋白编码的DNA,这种DNA加到肿瘤基因组的1%左右,因为它更容易实现且价格更便宜。但是,捷径遗漏了许多可能触发癌症发展的变化。

研究小组发现了大约705个突变在癌症基因组中反复发生,这暗示这些突变是肿瘤生长的关键驱动力。在这些突变中,约有100个属于基因组的蛋白质编码区域之外。

简而言之,研究小组发现,癌症基因组平均具有约4至5个刺激癌细胞生长的突变。此外,在大约5%的病例中,他们发现没有此类突变。

在外显子组测序中,大约95%的肿瘤样本中只有一种突变发生在驱动器突变中,而只有67%发生突变,表明更多的癌症患者可以针对靶向该驱动器基因产生的特定蛋白质的药物或治疗。

还跟踪了突变的演变过程,表明初始突变通常发生数年,甚至在检测到癌症之前数十年。如果能及早发现基因突变,更多的人将生存下来并通过早期治疗来应对癌症。

早期发现和治疗

这项新研究提供了一种新方法,可以更早发现癌症并为癌症类型提供所需和适当的治疗方法。这样,将挽救更多生命,并大大改善健康状况。

此外,该研究还将帮助医生了解癌症的原因,提供实施预防策略的手段,并帮助开发新的癌症诊断和治疗方法。

该项目代表了对癌症基因组的非凡国际探索,这将有助于增进对癌症的至关重要的了解。最终,它还将帮助科学家了解癌症的形成方式,并帮助制定新的癌症治疗方法。

癌症在全球杀死数百万人

癌症是全球第二大死亡原因,每年造成超过800万人死亡,仅次于心血管疾病。预计在未来几十年中,癌症的患病率和发病率将增加50%以上。

在英国,每两分钟就有一个人被诊断出患有癌症。每年,估计有36.3万例新癌症病例,每年在该国造成165,000多例死亡。

在美国,四种最致命的癌症包括肺癌,结肠直肠癌,乳腺癌和前列腺癌。肺癌是该国癌症死亡的主要原因,到2020年,预计将有228,820例新病例和135,729例死亡。

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