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科学家鉴定出与糖尿病肾病发展有关的基因

通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本,科学家们鉴定了可能与糖尿病肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。由杜克大学-国大医学院的研究人员及其国际合作者进行的这项研究提出了治疗该病的潜在目标。这些发现发表在《美国肾脏病学会杂志》上。

糖尿病肾病是一种严重的并发症,在一些患有1型和2型糖尿病的人中发展。它会影响肾脏从体内过滤掉多余的水和废物的能力,并导致高血压,四肢肿胀,注意力不集中,疲劳,并可能导致肾衰竭。

“研究表明,糖尿病性肾脏疾病倾向于在某些人群中的家庭中传播,这提示有遗传易感性,”杜克大学-国大心血管与代谢紊乱计划糖尿病研究的Tanoto基金会教授Karl Tryggvason教授解释说。

然而,鉴定涉及的特定基因仍然是一个挑战。科学家们仍然还不清楚糖尿病肾脏疾病在分子水平上是如何发展的。

特里格格瓦森(Tryggvason)教授领导的团队致力于分析芬兰人的基因。他说:“这一人群具有独特的同质性,是世界上1型糖尿病的最高发病率。” 他们积累了罕见的遗传特征,可以帮助疾病的遗传学研究。”

研究小组比较了76对芬兰兄弟姐妹的基因组,其中两个兄弟姐妹都患有1型糖尿病超过15年,但只有一个患有糖尿病性肾脏疾病。他们在基因组,基因和单突变水平上寻找同胞之间的差异。

然后,他们通过分析3500例不相关的1型糖尿病芬兰人的基因来验证其结果,其中近40%的人患有糖尿病性肾脏疾病。

特里格瓦森教授说:“我们的分析揭示了几种可能通过编码属于一个大家族蛋白激酶C的蛋白修饰酶的突变而参与疾病发展的基因。” 这些蛋白质对于参与过滤肾脏内部血液的细胞功能至关重要,并且可能是治疗糖尿病性肾脏疾病的诱人靶标。

这种全球性的协作研究使研究人员能够将来自世界某一地区的见解联系起来,以帮助回答另一地区正在探讨的问题。Tryggvason教授在芬兰人中著名的糖尿病研究提高了我们对全球糖尿病肾病的了解。这些发现对亚洲人口,特别是新加坡人口,具有重大影响,并增加了制定更好的预防和治疗策略的希望。”

需要在其他人群和该疾病的临床前模型中进行进一步研究,以确认这些基因和蛋白质在疾病中的作用。目前,杜克大学国立大学的研究人员正在对1,000名患有糖尿病的新加坡人的基因组进行测序,以与该芬兰研究的结果进行比较,该研究是新加坡针对肾病和其他微血管并发症进行的糖尿病研究(DYNAMO)的一部分。新加坡政府在糖尿病战争中的这项重要举措,是在国家领先的研究和医疗机构的支持下,从六个国家的25个机构中调集资源,旨在增进对糖尿病肾病的了解并努力降低其患病率。

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