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遗传信息可以预测罕见和常见血液疾病的易感性

两项大规模的遗传研究确定了影响我们血细胞医学上重要特征的大量遗传变异。来自Wellcome Sanger研究所,麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所的研究人员以及来自全球101个研究机构的同事,对数十万名参与者进行了研究,并确定了7,000多个控制血细胞特征的人类基因组区域,例如红细胞和白细胞的数量。

今天发表在《细胞》杂志上的这项研究还首次展示了一个人的基因组成如何导致他们患上血液病。这些知识使我们离在临床中使用遗传评分来预测发生血液疾病的个人风险更近了一步。

血细胞在人类健康中起着至关重要的作用,包括在我们的免疫反应,在我们的身体周围运输氧气和防止凝血引起的血液流失。贫血,血友病和血液癌症等血液疾病是全球健康的重大负担。

这些疾病中的许多疾病都可以看作是正常生物学状态的极端情况,例如在贫血中,那里的红细胞太少会导致人体氧气供应不足。这些极端情况可能是由于我们的DNA发生微小变化而导致的,其中一些变化增加了我们患疾病的风险。

通过比较大量个体的DNA序列,可以研究遗传变异如何转化为身体特征或“特征”,包括发展为常见疾病(如哮喘,心脏病和血友病)的机会。

在这些研究中,分析了来自英国生物银行的匿名基因组和医疗保健数据以及来自血细胞协会(BCX)的其他研究,其中包括欧洲,东亚和非裔美国人血统的研究参与者。作者发现了7,193个与29个血细胞测量值相关的不同遗传区域,这代表了迄今为止确定的最大的相关遗传区域集。

研究人员还根据多基因评分评估了预测血细胞特征的潜力,多基因评分用于根据一个人的DNA综合差异预测一个人与另一个人相比的疾病风险。他们发现多基因评分可以预测易患复杂疾病(包括血液疾病)的倾向。

威康桑格研究所和剑桥大学捐赠人健康与基因组学研究所NIHR血液与输血研究部门的研究的第一作者Dragana Vuckovic博士说:“在这项研究中,我们已经能够证明如多基因评分所示,一个人对某些与血液相关的测量的遗传易感性可能使他们患上血液疾病。例如,如果一个人在遗传上更倾向于低血红蛋白,那么他们更容易患贫血。”

除了DNA的变异外,环境因素和其他因素也涉及复杂的疾病,例如哮喘或血友病。这项研究中进行的分析提高了多基因评分的性能,增加了其作为帮助预测个人风险的有力工具的潜力。

剑桥大学这项研究的第一作者帕尔萨·阿克巴里(Parsa Akbari)说:“多基因评分的构建需要大量数据的分析。我们的研究表明,通过谨慎地进行预测,多基因评分的性能会得到改善。通过对现有数据进行更深入的统计分析来确定一组较小的遗传关联。这一发现破坏了一个普遍的假设,即包括更多数量的遗传关联将导致更好的预测性多基因得分。”

惠康大学桑格研究所和剑桥大学的这项研究的主要作者尼科尔·索兰佐教授说:“这项研究表明,在进一步研究之后,将来多基因评分可以在个性化医学中常规使用。每个人的DNA包含数百万个遗传学现在可以帮助我们确定出生时的“正常”水平,并允许我们首次监测与该基线的偏差,这可能表明我们一生中患疾病的风险增加了。”

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