您现在的位置是:首页 >新闻频道新闻 2019-09-27 15:11:02

美国工作队扩大了推荐的BRCA测试人群

美国预防服务工作队已经完成了有关何时检测与某些癌症风险增加相关的BRCA突变的最新指南。该声明于周二在JAMA上发表。

非营利性专家小组的建议很大程度上遵循了2013年的立场。值得注意的变化是,以前接受过乳腺癌,卵巢癌,输卵管癌或腹膜癌治疗的女性增加了应接受测试的女性。

人口的增长将潜在地推动Myriad Genetics和其他BRCA测试制造商的业务发展,但是该组织拒绝了将任何其他类别的患者和多基因组添加到其指南中的呼吁。

自2005年以来,工作队已建议根据她们的家族史对可能更具有BRCA1和BRCA2突变的女性进行基因检测。最新更新重申了工作队在14年前采用的核心立场,同时进行了一些更改以扩大人数范围被认为适合进行测试的人群

现在建议有乳腺癌,卵巢癌,输卵管癌或腹膜癌个人史的女性接受BRCA测试。该建议涵盖了过去成功治疗这些癌症的女性。对这些人进行BRCA突变测试可以揭示他们将来是否更有可能患另一种癌症。

USPSTF还将“与BRCA1 / 2基因突变有关的祖先”的妇女添加到合适的候选人名单中,这一规定使2013年指南中涉及的建议更加明确。当时,USPSTF的标题建议中没有这样的声明,但指南的主体讨论了以BRCA突变在该人群中更为普遍为由对Ashkenazi犹太妇女进行测试的价值。

这些变化扩大了预期将从BRCA测试中受益的患者人数。Myriad为BRCA测试创造了市场,但近年来,它面临着来自Invitae以及最近直接面向消费者的竞争对手23andMe等公司的竞争。

无数和诸如Invitae之类的竞争对手将多基因检测而不是两基因BRCA1和BRCA2检测作为遗传性癌症风险评估的未来。USPSTF收到了有关其草案的反馈,该草案要求将多基因面板添加到推荐的测试列表中,但是工作组却没有足够的证据证明这一改变是合理的。

USPSTF在其指南中写道:“在多基因组中鉴定致病变体的临床意义需要进一步研究。鉴于其他中等中等耐性基因在人群中的发病率相对较低,目前的证据有限。”

工作队还拒绝将BRCA测试患者人数扩大到胰腺癌,黑素瘤,前列腺癌和乳腺癌患者的呼吁。该工作队承认肿瘤类型与BRCA突变之间存在联系,但拒绝扩大其立场。

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