您现在的位置是:首页 >新闻频道新闻 2019-10-28 10:13:17

一项新研究证实自闭症谱系障碍与mtDNA之间存在遗传联系

发表在《公共科学图书馆·遗传学》(PLoS Genetics)期刊上的一项新研究已经证实,从母亲传来的线粒体DNA与某些形式的自闭症谱系障碍之间存在遗传联系。

线粒体含有自己的基因组,即线粒体DNA(mtDNA),在大脑中含量丰富,在那里它们产生正常大脑功能和认知所需的能量和细胞内信号。

先前的研究表明线粒体功能障碍与自闭症谱系障碍(ASD)之间存在联系,但这些研究样本量较小,无法证实病因是遗传的还是环境的。

这项由康奈尔大学研究员古正隆领导的研究对903个家庭的mtDNA进行了分析,作者比较了受影响的孩子和未受影响的兄弟姐妹及其母亲的mtDNA。

Gu博士和合著者说:“ ASD的可能原因是mtDNA序列的遗传变异,在ASD的大型基因组研究中尚未对此进行彻底研究。”

“我们使用来自单亲家庭的先证母亲兄弟姐妹三人组的全外显子组测序数据,评估了同一个个体(即异质性)中不同mtDNA分子混合物的mtDNA变异,”

研究人员发现,当孩子在单个细胞中同时具有突变和正常的mtDNA时,所有孩子都表现出相似数量的mtDNA突变,但是自闭症孩子的有害mtDNA突变是非自闭症兄弟姐妹的两倍多。

顾博士解释说:“当我们比较母亲和孩子之间的遗传时,我们证实了这种特殊的模式,即自闭症孩子在将mtDNA从母亲传给孩子的过程中比他们的兄弟姐妹继承了更多的不良突变。”

“我们不仅显示mtDNA异质性与自闭症有关,而且在自闭症儿童中,这些致病性mtDNA突变与智力残疾以及其他神经系统和发育缺陷显着相关,”康奈尔大学研究生王一钦补充说。大学。

研究小组的发现可能会导致对由致病性mtDNA突变引起的自闭症亚型儿童进行更好的诊断和治疗。

顾博士说:“分析mtDNA可以在将来帮助诊断某些形式的自闭症。” 恢复线粒体功能的干预措施也可能对治疗有用。“

“这些发现也与其他儿童神经发育异常有关,这些疾病可能是由引起疾病的mtDNA突变引起的,并且是今后工作的主题。”

与核DNA相比,已知mtDNA突变迅速,这促使康奈尔大学和哥伦比亚大学医学中心的Gu博士及其同事寻找与这些突变相关的年龄相关疾病和儿科疾病。

顾博士说:“在产卵过程中,mtDNA拷贝数显着减少,这是消除从母亲传给孩子的不良突变的一种方式。”

“但是一些不良突变仍然会传给下一代,儿童中致病性mtDNA的数量可能会受到母亲的环境或生理状况的影响。”

“母亲有发炎或糖尿病,还是肥胖?这些事情可能会使清除突变的过程效率降低。这可以使我们对自闭症的流行趋势有所了解,并将成为未来研究的主题。”

顾博士补充说:“未来的工作还将包括研究环境,饮食和母亲的健康状况对儿童mtDNA的影响。”

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