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澳大利亚鉴定出极为罕见的半合子双胞胎

传统上,双胞胎分为单卵(同卵)或双卵(异卵)。单卵双胞胎导致基因上相同的个体,而双卵双胞胎与全兄弟姐妹共享大约其DNA序列同一性的50%。定居是双胞胎的第三种形式,其中个体共享遗传同一性的50%至100%。澳大利亚布里斯班的医生发现了他们所说的是世界上第二例倍半同卵双胞胎,也是第一例在怀孕期间被发现的病例。现在四岁的男孩和女孩在母亲一方纯合子,共享其母亲DNA的100%,但就像在父亲一方的同胞一样,仅共享父亲DNA的一部分。

昆士兰大学教授尼古拉斯·菲斯克(Nicholas Fisk)教授说:“母亲的卵很可能在分裂之前先由父亲的两个精子同时受精。”他领导了2014年照顾母亲和双胞胎的胎儿医学团队。

“这位母亲在六周的超声波检查中显示出一个胎盘和羊膜囊的位置,这表明她期待着同卵双胞胎。”

“但是,在14周的超声检查中,双胞胎是男性还是女性,而同卵双胞胎则不可能。”

准双胞胎是在2007年在美国首次报道的。这些双胞胎在婴儿期就被发现患有歧义性生殖器,引起了医生的注意。

在对混合染色体进行调查时,医生发现男孩和女孩在母亲一侧是相同的,但共享其父本基因组的一半左右。

布里斯班的双胞胎共享其父本DNA的约78%。

昆士兰科技大学的临床遗传学家迈克尔·加贝特博士说:“如果一个鸡蛋被两个精子受精,它将产生三套染色体,一套来自母亲,两套来自父亲。”

“三套染色体通常与生命不相容,胚胎通常无法生存。”

“对于布里斯班倍半合子双胞胎,受精卵似乎将三组染色体平均分为几组细胞,然后分成两部分,形成了双胞胎。”

“有些细胞包含第一个精子的染色体,而其余细胞包含第二个精子的染色体,导致双胞胎只共享相同父本DNA的一部分而不是100%。”

对全球双胞胎数据库的分析指出,倍半同卵双胞胎是多么稀有。

菲斯克教授说:“我们首先质疑是否还有其他病例被错误分类或未报告,因此检查了来自968个异卵双胞胎及其父母的遗传数据。”

“但是,在这些数据中我们没有发现其他同卵双生子,在大型全球双生子研究中也没有发现半同卵双生子。”

“我们知道这是半同卵双胞胎的特例。尽管医生可能会在看起来完全相同的双胞胎中牢记这一点,但它的稀有性意味着没有进行常规基因检测的理由。”

一个病例报告在布里斯班双胞胎发表在新英格兰医学杂志。

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