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罕见疾病苯丙酮尿症的临床治疗

在他的46年间,戈登·莱斯特(Gordon Lester)从未经历过从餐厅菜单上订购他的第一道菜的满足感。

肯塔基州拉塞尔斯普林斯(Russell Springs)的本地人从未咬过松脆的鸡翅,也从未品尝过热腾腾的汉堡包。直到现在,他仍拒绝吃美味的食物,而错过了令人难忘的家庭用餐,因为他的健康和智力水平取决于它。

对于患有罕见遗传疾病苯丙酮尿症(PKU)的Lester来说,即使少量食用蛋白质也是一种毒药。患有PKU的患者缺乏分解蛋白质中氨基酸的酶。如果不能通过饮食限制来控制代谢综合征,则称为苯丙氨酸的氨基酸会在患者的血流中积聚,并对大脑产生毒性。该疾病会降低个人的认知能力,导致智商降低,每年降低多达1-2个智商点,并引起许多或副作用,包括情绪低落和注意力不集中。如果没有在生命早期诊断和治疗该病,患者将患有严重的精神疾病,包括智力低下。

每个病人分解蛋白质的能力各不相同,但是大多数病人必须坚持严格的低蛋白质饮食的水果,蔬菜和新陈代谢的配方,以防止认知能力下降和精神病发作。

现在,莱斯特小时候回到诊所接受PKU的治疗后,正在增加蛋白质的摄入量,而不必担心自己的疾病的不良影响。

自2014年11月以来,莱斯特(Lester)参与了肯塔基州儿童医院(KCH)的临床试验,该试验测试了一种积极的酶疗法,以帮助PKU患者耐受更高水平的蛋白质。KCH是全国多个参与实验的试验场之一,该试验测试Biomarin药物降低血液中苯丙氨酸浓度的安全性和有效性。在接受递增剂量的强效治疗之时,Lester对蛋白质的耐受性已从每天约8克(或8盎司一杯牛奶中的蛋白质量)增加到每天35克(约50克)。一小块肉中的蛋白质。

上个月,莱斯特的酵素水平高到足以使他的酵素分解芝士汉堡。他的妻子和两个孩子围在餐桌旁,摆着照相手机准备好捕捉Lester期待已久的第一口牛肉。

莱斯特说:“对我来说,这是一个全新的世界。” “而且没有一个我以为我会有机会拥有一生。”

Lester是参加试验的最老的PKU患者之一,他鼓励有条件的其他人返回KCH接受渐进治疗,他认为这可以使他在饮食上有更大的灵活性。KCH的遗传代谢专家Stephen Amato博士担任临床试验的主要研究人员,他的研究团队面临着将成年患者带回KCH参加试验的后勤挑战。在适应儿童状况后,许多PKU患者在KCH接受治疗,因为儿童逐渐偏离了最初的护理点。全国只有不到20%的PKU患者接受常规临床护理,成年后很少接受限制性饮食。

招募研究来自KCH新陈代谢小组先前为“挽救”脱离电网的患者所做的努力。代谢营养师妮可·麦克沃特(Nicole McWhorter)和诊所的护士从业人员安吉拉·克鲁特(Angela Crutcher)长期访问数十年来的医疗记录,以亲自与患者联系,以提供自愿参加试验的机会。

在150篇儿科病历中,该团队能够联系大约50名北大学生。自愿参加试验是一个耗时三年的密集且耗时的过程。KCH儿科诊所首先对参与者进行了筛选,合格的参与者在2013年开始每天注射酶疗法。那些对治疗产生积极反应的患者进入了研究的下一阶段,涉及继续每日剂量以及认知测验和心理咨询。

虽然许多PKU患者失去了与KCH诊所的联系,但有些人继续在KCH接受治疗直至成年。其中一名患者,Chase Herndon,在获悉2013年将要参加KCH的创新试验时,正在英国学习心理学。Herndon参加了坎伯兰湖的北大夏令营,并通过社交与他的许多以前的营地朋友和北大家庭保持联系媒体组。他还担任过夏令营的营地顾问,指导在成长,诱惑和同伴压力下努力坚持饮食的青年。

赫恩登(Herndon)在高中期间节食时认知能力受损,因此他有义务通过鼓励坚持北大饮食来帮助其他有条件的人保持健康并最大程度地发挥生活潜力。当他回到饮食中时,他保证不再将自己的未来职业和生产力换成乳酪汉堡的短期收益。

赫恩登说:“我喜欢把自己当作一个机智的人,从那以后退了一两步。”

赫恩登(Herndon)很高兴得知KCH临床试验测试了一种他认为是北大“最有效的疗法”的疗法。但是他没有资格参加这项研究,因为他正在另一种疗法上获得成功,并且他血液中的苯丙氨酸水平太低,无法参加针对高耐受性患者的研究。赫恩登对北大饮食的忠诚使他没有资格参加审判。

赫恩登谈到新疗法时说:“之所以如此诱人,是因为我的(苯丙氨酸)水平可能达到我从未见过的水平,除非我还是婴儿。” “我开玩笑说我要去吃一盒肯德基才有资格。”

即使他不是该试验的候选人,赫恩登也希望肯塔基州的其他PKU患者能够通过自愿参加这项研究来改善他们的生活质量。为了完成其中一门课程的实习学分,Herndon在2014年春季学期自愿参加了Amato儿科诊所的研究助理。他的主要职责是协助新陈代谢小组招募曾经被视为PKU的儿童但后来失去了工作的成年人。与诊所及其儿科医生联系。研究团队给了赫恩登一份以前要呼叫的病人的名单,他已经通过他的北大社交网络认识了名单上的许多人。

在与其他患者谈论他们与北大苦苦奋斗的一生时,赫恩登得知许多北大患者在成年后的某个时候放弃了严格的饮食习惯,取而代之的是认知和行为功能障碍。他遇到了令人痛苦的故事,说由于病情处理不当造成的不可弥补的损失。一名患者忽视北大自然饮食导致她的孩子严重出生缺陷。但是他的北大同胞患者也以牺牲的故事启发了他。赫恩登(Herndon)激励患者参加该研究,敦促他们考虑该疗法的潜在长期获益,而不是积极治疗的暂时负担。通过Herndon,Crutcher和McWhorter的招募工作,KCH招募了收集国家试验数据的任何站点的第三大参与者。

赫恩登谈到自己在招聘中的作用时说:“这使我能够了解人们的来历,而不必去判断。” “有些人想下电话,有些人不在乎。我试图真正做到脚踏实地,也许谈论我所经历的一些挣扎。我试图让他们了解我的背景以及在哪里来自。”

通过招募职位,赫恩登对那些使他一生都对北大饮食负责的人,尤其是他的父母和北大榜样,例如戈登·莱斯特(Gordon Lester)表示赞赏。赫恩登说,莱斯特在面对自己疾病的局限性方面表现出韧性。作为一名北大年轻患者,Herndon听到了有关Lester(当时是少年)的故事,他毫不犹豫地rick了自己的脚以抽血并检查自己的水平。在那之后,赫恩登开始相信遭受北大苦难的人不是软弱无力的人,而是坚韧而有韧性的人。

莱斯特(Lester)青年时期无法分解大多数食物中发现的最小蛋白质量,每天要消耗约5或6克蛋白质。莱斯特以他的家人和儿科医师在KCH的支持系统,在生活中不断前进,决心在学术和职业上取得成就,尽管迫在眉睫的饮食可能会失去他的认知能力。尽管为维持饮食习惯进行了毕生的努力,莱斯特还是从西肯塔基大学毕业,现在担任当地学校系统的资源总监。

莱斯特说:“许多人的生活中有不同的问题,地雷就像不能吃你想要的东西一样简单。” “对一个人来说如此简单的事情可能对另一个人而言并不那么简单。”

赫恩登(Herndon)通过致力于PKU饮食和临床疗法来维持自己的认知能力。他于2014年获得心理学学位,并计划申请研究生院学习进化心理学。通过在临床试验中的经验,赫恩登了解到个人改变必须源于每个人。尽管如此,通过参与研究,他知道他为许多PKU 患者提供了体验更好(或至少更美味)的生活方式的机会。

赫恩登说:“我试图向他们宣讲的是,'你可以重回正轨,这是一种突破性的药物,并且可能成为这项研究的一部分。” “你必须激发他们内心的某些东西,才能变得更好。”

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