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新生儿筛查脊髓性肌萎缩有望带来益处

医疗保健质量和效率研究所(IQWiG)代表联邦联合委员会(G-BA)调查了对德国新生儿进行脊髓性肌萎缩症(SMA)测试以及早期诊断和治疗是否有意义。该研究所的最终报告现已发布。

在评估了可用的证据之后,IQWiG研究人员发现了新生儿筛查与不筛查相比有益处的方法:疾病被诊断得越早,医生就越早开始治疗,对疾病早期发作的儿童的益处就越大(婴儿SMA)。这些优势主要体现在更好的运动发展中,例如实现了诸如“自由坐着”和“行走”之类的运动里程碑。

与遗传相关的肌肉萎缩很少见,但极为严重

与5q相关的SMA是一种遗传性疾病,可导致脊髓中运动神经细胞(运动神经元)进行性死亡,从而导致肌肉萎缩和无力。

每10,000名婴儿中大约有1例是新病例,婴儿型SMA非常罕见,但极为严重:肌肉无力削弱甚至阻止了运动发育(例如“自由坐着”和“行走”)以及肺功能。如果不加以治疗,婴儿SMA症状的增加最终将导致需要永久通气并导致死亡。在疾病发作较晚的同等罕见形式中,病程通常较轻且难以预测。

新生儿筛查与5q相关的SMA的目的是更早地识别,从而最早(理想地是对症前)开始治疗受影响的儿童。然而,SMA尚不是新生儿扩展筛查中要检查的疾病之一。在德国根据G-BA的儿科指令进行该筛选程序,静脉或足跟血被收集在36 次到72 次寿命的小时,滴到滤纸卡和检查某些疾病的存在。

对于SMA的药物治疗,德国有一种名为nusinersen的药物(自2017年以来已获批准)。Nusinersen替代了缺陷基因的作用,并通过脊髓腔穿刺(腰椎穿刺)进行给药。目前,其他新的治疗方法正在接受审核。

没有直接的证据可用于该效益评估,即,没有筛查链的比较干预研究。因此,我们必须使用来自治疗和诊断研究的各种难题,并遵循所谓的“关联证据”方法,自己汇编证据。在最后的报告中,制造商坚持不懈地提出了一个难题,以评估及早开始治疗的效果,从而最终表明新生儿筛查的益处。”

为了比较患有SMA的有症状儿童的早期治疗(即症状发作后最多12周内)和较晚开始的治疗,IQWiG研究人员评估了一项小型随机对照试验(RCT),研究药物治疗与假治疗。关于“死亡时间或永久通气时间”和“成就运动里程碑”(例如“自由坐着”和“行走”)的综合结果,受影响的儿童从早期开始治疗中受益。

在评论程序中,制造商随后提交了第二项研究的结果,该研究比较了有症状儿童的开始治疗和有症状儿童的早期治疗。研究结果表明,在成果“实现运动里程碑”方面,前者具有显着效果。

由于两项研究的观察期都短于一年或恰好不到一年,因此无法得出长期结果的结论。关于不良反应,在两项研究中,不同治疗开始时间之间均未见差异。对于其他结果,这些比较没有可用的数据。

为了评估测试程序的诊断准确性,IQWiG项目团队能够使用四项研究,其结果表明,所研究的测试程序适用于筛查与5q相关的SMA的新生儿。

重要的道德含义仍不清楚

新生儿筛查还可以识别出可能患有疾病晚期(即直到数年后才出现的症状)的新生儿。但是,有关婴儿SMA患儿的现有数据无法得出结论,即通过筛查确定的疾病较晚发作的儿童是否也将从症状开始前的治疗中受益。这是因为关于婴儿SMA患儿的治疗数据无法自动转移到其他形式的SMA。因此,对新生儿进行SMA筛查应该考虑对这些儿童及其家庭进行适当的管理,包括选择告知(或不告知)轻度SMA的存在的潜在选择。

报告制作过程

IQWiG于2019年10月发布了初步结果,初步报告以供讨论。经过评论程序后,项目团队修订了初步报告,并于2020年2月将其作为最终报告发送给了签约机构G-BA。提交的书面评论与最终报告同时发布在单独的文件中。报告。

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