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天龙八部sf神经科学家调查了广泛的眼部疾病的原因

Fuchs的角膜营养不良是40%或以上的欧洲近5%人口中被诊断出的最常见的眼部疾病之一。它是一种遗传性眼病,会导致视力障碍,通常表现在中年。该疾病的最初症状-角膜表面出现水泡-乍一看就像白内障。该疾病从角膜中心发展,影响角膜的所有层。疾病的进展因人而异,在严重的情况下会导致视力丧失。

由分子生物学教授Tnisnis Timmusk领导的分子神经生物学研究小组在《科学报告》杂志上发表了一篇有关Fuchs营养不良的文章,标题为“ TCF4基因中与Fuchs角膜营养不良相关的CTG重复扩增会影响其替代启动子的转录”,作者Alex Sirp,Kristian Leite,JürgenTuvikene,Kaja Nurm,Mari Sepp和TõnisTimmusk。

Timmusk教授说:“目前,用于治疗Fuchs角膜营养不良的唯一方法是外科手术,在此过程中,患者的整个角膜都将被替换。但是,这种治疗很复杂,因为它需要有供体组织。为了防止不愉快的外科手术,我们正在努力更好地了解福克斯营养不良的原因,并找到预防方法。”

在人类基因组-DNA-由四个不同类型的核苷酸(缩写A,T,C和G)链组成。他们的不同组合实际上使我们成为了我们自己。重复序列出现在DNA中,即我们基因组中的某些组合可以重复数十或数百甚至数千次。这样的重复是不稳定的,在个体之间以及在同一个体的不同组织中的长度是变化的。

该文章的主要作者之一说:“某些重复序列的扩增会引起重复序列扩增疾病。在大多数情况下,此类疾病是由三个核苷酸的异常重复序列扩增引起的,这就是为什么它们也被称为三核苷酸重复序列疾病的原因,”博士 学生Alex Sirp。

三核苷酸重复障碍是40多种不同的疾病,包括亨廷顿氏病,脆性X综合征,强直性肌营养不良等。Fuchs的内皮角膜营养不良是由转录因子4(TCF4)中的CTG三核苷酸重复扩增引起的。健康人的重复长度保持在40以下,而视力障碍者的重复长度超过40。“ TCF4基因在人类神经系统的发育和功能中起着重要作用。

TCF4的突变和变异与精神分裂症,智力低下和一种称为Pitt-Hopkins综合征的非常罕见的疾病直接相关,”Sirp.TõnisTimmusk说,“我们的研究结果表明,CTG重复扩增会影响培养物中TCF4的表达细胞。由于近年来基因组技术的飞速发展,我们能够比较TCF4基因在健康人和Fuchs营养不良患者的角膜内皮中的表达。结果显示,在Fuchs内皮角膜营养不良的情况下,TCF4表达水平发生了变化。

这项研究的发现有助于理解这些(三)核苷酸重复如何通过基因表达的变化影响疾病的发展。这些结果也可能有助于开发用于治疗Fuchs营养不良的药物。

“下一步,我们想确定后来发展为Fuchs内皮角膜营养不良的人的TCF4水平何时以及持续多长时间。这将使制定治疗策略成为可能,从而能够调节TCF4水平。角膜内皮,从而预防疾病。” Timmusk教授说。

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