您现在的位置是:首页 >新闻频道医学前沿 2019-08-29 10:04:02

医生改变了罕见疾病的范围

林恩惠特克站在她家的走廊里,看着墙上挂着的照片。其中一个,她的儿子安德鲁正在上高中水球。在另一个,他拿着长号。

这些照片显示他今天的生活没有任何暗示:癫痫发作使他暂时瘫痪,使他摔倒的弱点,他辛苦的讲话,他乱糟糟的思绪。

现年28岁的安德鲁已经无法再养活自己或独自行走。过去九年一直是模糊的医生预约,医院就诊和医学检查,但没有产生答案。

“你说出来,他没有,”他的母亲说。

安德鲁从未有过明确的诊断。他和他的家人处于一种痛苦的悬念状态,他们将希望寄托在每一次新的考试和评估上。

最近,他们向未经诊断的疾病网络寻求帮助,这是一个联邦资助的大学,临床医生,医院和研究人员联盟,致力于解决这个国家最棘手的医学奥秘。网络中的医生和科学家利用基因科学的进步来识别罕见的,有时是未知的疾病。

在加利福尼亚大学洛杉矶分校,该网络的一个网站,安德鲁的医疗团队后来将他的基因构成图,然后带他进行为期一周的考试并与专家进行协商。

未确诊的疾病网络成立于2015年,由美国国立卫生研究院提供4300万美元的赠款。在美国国立卫生研究院已经开展的工作的基础上,该倡议扩大到包括全国各地的大学:杜克大学,哥伦比亚大学和斯坦福大学等其他大学。目标是为患有神秘疾病的患者提供答案,并了解有关这些疾病的更多信息。

美国总统唐纳德特朗普上个月提出的将美国国立卫生研究院预算削减58亿美元的建议可能会使该计划处于危险之中。

即使拥有最好的技术和最优秀的人才,进展也很缓慢。自推出以来,该网络已代表患者接收了近1,400份申请。到目前为止,它已接受545审查。仅有74例病例被确诊,其中11例在加州大学洛杉矶分校。Andrew Whittaker的案例正在进行中。

这就像网络斯坦福大学网站的主要调查员之一Euan Ashley说的那样,就像打击“一个未知的敌人” 。“这是其他患者没有的特殊折磨方式。”

哈佛大学网络前执行主任雷切尔拉莫尼说,诊断可以结束家庭痛苦的冒险,同时帮助医生和科学家更好地了解罕见疾病和人体生理学。

整个网络的研究人员使用先进的医疗技术。例如,为了研究患者的基因表达和疾病进展,他们可以使用几乎透明的斑马鱼制作模型,其遗传结构与人类相似。科学家可以进行全基因组测序,使医疗团队能够读取患者的DNA,并确定可以揭示可能导致疾病的变化。

“我们拥有强大的技术来查看每个被表达的基因以及每个遗传的基因,”加州大学洛杉矶分校的主要研究人员之一斯坦利·尼尔森和安德鲁案的首席医生说。“这是真正的精准医学的一个例子。”

尼尔森表示,该网络可以检查所有已知的基因 - 而不仅仅是那些被认为具有导致疾病的突变的基因。这样做可以导致发现新的疾病。

尼尔森说:“我们要做的部分工作就是继续建立这个图书馆,这个基因和什么基因突变导致什么症状的百科全书。” “现在这还不完整。”

这项工作已经帮助患者及其家人解决疾病问题。在斯坦福大学的一个案例中,一名幼儿被诊断出患有两种罕见疾病,包括称为马凡氏综合征的结缔组织疾病,之后医生进行了一种测序,寻找被称为外显子的编码遗传片段的变化。

有时候答案来自明显较低技术的东西:临床医生和研究人员之间的合作,他们分享经验,数据和专业知识。

“很多时候你的诊断能力取决于谁在房间里,”拉莫尼说。“而我们在网络上所做的是,我们正在以指数方式扩大会议室的人数。”

一个机构的医生可能认为他们的病人是一个独特的病例,只是为了得知其他地方的同事患有类似疾病的病人。但即使发现疾病或发现基因突变,治疗仍可能无法获得。

安德鲁惠特克的冒险经历从19岁的一个下午开始,当时他开始颤抖,不能说话。医生怀疑他患有焦虑症和开处方用药来控制它。但安德鲁说他继续有“剧集”,其间一切都空白。

“就像没有足够的血液进入你的大脑,”他说。“你想不到。”

安德鲁也开始失去平衡,从自行车上掉下来。这家人去过几家医院。医生们发现他大脑中的受体出现故障并且缺乏足够的多巴胺,这是一种化学化合物,负责在神经细胞之间传递信号。因此,安德鲁有一些类似于帕金森病的症状。医生也证实他有癫痫发作。

尽管如此,安德鲁的症状并没有增加任何已知的疾病。

去年秋天正好中午的一个下午,当安德鲁坐在起居室的沙发上时,林恩的电话警报响起,表明是时候服药了。林恩撬开安德鲁的手,握紧拳头,然后摔倒在药丸里。

为了防止安德鲁堕落,这家人已经放下床铺,将地毯从房子里取出。他们还给他买了一个轮椅。他们的预防措施并不总是有效。一天早上,当她听到车祸时,林恩正在厨房里。“我跑到那里,他平躺在他的背上,”她说。

安德鲁亲近他的妈妈。但他也感到沮丧。没有她的帮助,他不能淋浴或着装。他不得不放弃他喜欢做的事情:印花T恤。滑板运动。拍摄短片。他失去了朋友,无法想象约会。

“女朋友?算了吧,”他说,他说话时脸上抽搐着。“他们想要一个可以为他们做事的人,而不是相反。”

在1月下旬的一个星期一早上,安德鲁和他的父母在加州大学洛杉矶分校的考场。林恩嘲笑她的儿子,说她打算把他放进冰箱,直到医生弄清楚出了什么问题。

“然后我们会再把你拉回来,”她微笑着说道。

“我永远不会被拉出来,”安德鲁回应道。

“是的,你会的,”她说。“你会。”

安德鲁的主要医生尼尔森告诉安德鲁。“我们打算试着找出你。”

尼尔森所做的工作是个人的。他的十几岁的儿子Dylan患有Duchenne肌营养不良症,这是一种导致肌肉退化和虚弱的遗传性疾病。尼尔森知道他儿子的疾病最终会夺走他的生命,但他说有一个诊断会有所不同。

他说:“我的心非常依赖那些甚至没有得到充分诊断的家庭。”

尼尔森怀疑安德鲁病也是遗传因素。

他要求Whittakers描述他们儿子的旅程,然后他进行了短暂的体检,要求Andrew推开他的手并触摸自己的鼻子。安德鲁颤抖着,肩膀紧张,但他做到了。

本周剩下的时间里,安德鲁接受了其他几项诊断测试,包括肌肉活检,脑电图,核磁共振成像和腰椎穿刺。他仍然保持乐观,尽管穿着医疗手套明显地让他疲惫不堪。他还会见了加州大学洛杉矶分校的脑退化和肌肉和神经疾病专家。

在一周结束时,尼尔森和家人坐下来解释他发现了什么。他回顾了安德鲁的基因组,并将其与父母的基因组进行了比较。安德鲁有一个缺陷基因的副本,导致帕金森氏症,但基因组测序没有显示第二个副本,没有它,它不能是帕金森氏症。

他解释说,安德鲁的病情显然是进步的,他的大脑正在缩小,使他更难以处理语言和信息。尼尔森说他仍然没有得到诊断 - 他认为这是一种全新的疾病。

尼尔森说,即使在没有明确诊断的情况下,像安德鲁这样的罕见疾病也可以帮助教育科学家并帮助其他患者。“我们作为一个社会的人民将感激不尽,”他说。“他们实际上是在为这个过程献出生命。”

林恩惠特克很失望。“我们仍然希望他们会想出一些东西,”她感叹道。“我们还有什么?”

安德鲁说,他的亲戚问他是否害怕医生会发现什么。“如果他们不这样做,我会更害怕,”他说。

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