您现在的位置是:首页 >新闻频道医学前沿 2019-09-04 10:09:15

镰状细胞基因与发生肾衰竭的风险升高有关

镰状细胞特征是非裔美国人常见的血红蛋白变异,与发生需要透析的肾衰竭的风险增加两倍有关。

镰状细胞特征赋予与APOL1基因变体相似的风险程度,这是目前最广泛认可的黑人肾病遗传因素。

镰状细胞性状是单个异常镰状血红蛋白基因的遗传,在8-9%的非洲裔美国人中发现。

华盛顿哥伦比亚特区(2017年3月9日) - 新的研究表明,出生时患有镰状基因的一个拷贝会使个体患上需要透析的肾衰竭的风险增加。该研究结果发表在即将出版的“ 美国肾脏病学会杂志”(JASN)上,可能对镰状细胞性状(SCT)患者的遗传咨询具有重要的公共政策意义。

血红蛋白变体,包括SCT和血红蛋白C性状,在非洲裔美国人中很常见。由于它们对疟疾的保护作用,这些变体被认为在整个进化过程中持续存在。受影响的个体没有患病:他们只携带1份血红蛋白基因变异体,而不同于具有2份变体的个体,他们不会出现症状。先前的证据表明,变异可能在黑人的慢性肾病中发挥作用,然而,这些血红蛋白性状与需要透析的肾衰竭的进展相关联是未知的。

为了研究这种潜在的联系,由Rakhi Naik,MD,MHS(约翰霍普金斯大学)和Marguerite Irvin博士(阿拉巴马大学伯明翰分校)领导的团队分析了一项基于人口的大型研究数据,即地理和种族差异的原因在中风(REGARDS)研究中。研究人员评估了9909名非洲裔美国人,其中739人患有SCT,243人患有血红蛋白C特征。

其中包括:

在中位随访6。5年期间,739名(5.4%)SCT患者中有40名患有肾功能衰竭,血红蛋白C性状患者中有6名(2.5%)患有血红蛋白C特征,而8297名患者中有234例(2.6%)需要透析。

SCT参与者肾衰竭发生率为每1000人年8.5,非携带者为每千人年4.0。

与没有SCT的个体相比,SCT患者发生肾衰竭的风险增加了两倍。

SCT赋予与APOL1基因变体相似的风险程度,APOL1基因变体是黑人肾病最广泛认可的遗传因素。

血红蛋白C性状与肾病或肾衰竭无关。

研究人员指出,目前SCT是通过新生儿筛查计划在美国出生时确定的。“虽然你不能改变你出生的基因,医生可以利用这些信息开始早期筛查肾脏病,并积极治疗你可能患有的任何其他风险因素,如糖尿病或高血压,”Naik博士说。“我们还需要更多的研究来确定是否有其他治疗方法可用于减缓肾脏疾病的进展,特别是对于患有镰状细胞特征的个体。”

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