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科学家发现2型糖尿病的新遗传形式

英国伦敦帝国理工学院的安东尼·戈德斯通博士和亚历山大·布雷克莫尔教授共同领导的一组科学家发现了一种新的遗传性2型糖尿病和肥胖症。

体重调节涉及大量基因,现在已知有30多个基因,DNA序列中的有害变化的人会超重。同样,有许多基因可以改变,导致2型糖尿病。

这些疾病是通过家族遗传的,与囊性纤维化或亨廷顿氏病等疾病完全相同。

目前尚不清楚遗传性疾病引起严重肥胖和2型糖尿病的比例。

Goldstone博士,Blakemore教授及其同事通过对一个极其肥胖的年轻女性及其家庭成员的DNA进行测序,发现了新的缺陷。

除了胃口增加导致儿童时期出现严重体重问题外,她还患有2型糖尿病,学习困难和生殖问题。

科学家发现,该患者遗传了两个有害遗传变化的副本,这意味着她无法产生羧肽酶-E(CPE),该酶对适当控制控制食欲,胰岛素和其他激素的多种激素和大脑递质至关重要。在生殖系统中重要的其他激素。

先前的研究表明,CPE缺乏会导致小鼠肥胖,糖尿病和记忆力减退,但此前尚未发现患有这种疾病的人类。CPE缺乏症是一种隐性疾病,因此一个人需要从父母双方那里继承遗传序列的改变才能受到影响。

“现在已知肥胖和糖尿病的单基因病因越来越多,”布莱克莫尔教授说。他是《公共科学图书馆杂志》(PLoS ONE)上发表的论文的资深作者。

“我们不知道还有多少人被发现,或者我们人口中有多少严重肥胖的人患有这些疾病-无法通过观察来分辨。”

这些都是严重的疾病,会影响人体调节饥饿和饱腹感信号的能力。它们以与其他遗传疾病相同的方式遗传,因此患者不应因其状况而受到侮辱。应该为他们提供遗传咨询和专门的终生支持,以使他们过上尽可能健康的生活。”

对患者进行了临床评估;她的父母是表亲,因此她从父母双方那里继承相同遗传变化的可能性相对较高。她有一个症状相似的哥哥,享年21岁。

“找到导致患者问题的遗传原因,有助于她和她的家人更好地了解和管理她的病情。研究的第一作者,同样来自伦敦帝国理工学院的桑妮·阿尔斯特斯博士说:“我们还可以研究她的家庭成员中有一个该基因的异常拷贝,以了解他们受到更微妙的影响,从而增加了患肥胖症的风险。”

“如果人们被诊断出患有这种遗传病,我们可以寻找其他可能的症状,并向其他家庭成员提供遗传建议。诊断对患者非常有价值。它有助于树立切合实际的期望,并可以帮助他们获得最佳的治疗。”

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