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高胆固醇会导致运动神经元疾病吗

发表在《大脑:神经病学杂志》上的一项新研究提出了关于神经细胞内胆固醇代谢异常导致运动神经元疾病(MND)如何发展的新假设。研究人员说,这可以帮助更准确地诊断和治疗该疾病。

研究人员发现一些证据表明运动神经元疾病与细胞隔室内胆固醇和其他脂质的异常堆积有关。但是,这可能是由于许多异常基因所致。

运动神经元疾病是一个笼统的术语,许多不同类型的疾病都归入这一类别。肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种致命疾病,也是最常见的MND,在全世界每100,000个人中有2人受到影响。

在英国,约有2500分之1的人受到其中一种情况的影响。它们的复杂症状和体征常常导致诊断延迟。例如,患者可能会注意到爬楼梯变得越来越困难,或者踝关节无力。言语可能变得不清楚,吞咽成为问题,东西掉落的次数增加,或者人们发现用手的小肌肉很难完成复杂的任务。在此阶段,由于肌肉消瘦和情绪失调引起的体重减轻是其他明显的体征。

大多数受影响的人都发现这种情况发生在60到70年代,但是成年后没有年龄可以豁免。

在所有情况下,患者最终都无法进行任何自愿的肌肉活动,包括运动,说话,吞咽甚至呼吸,导致死亡。

目前还没有治愈方法,也不能阻止疾病的进展。由于这种情况,每年有2000多人死亡,但原因仍然未知。一些人推测这可能是由于基因突变,重金属中毒或农业职业中的污染物所致。

发病,时间和症状显示出患者之间的巨大差异,即使他们是遗传相关的,例如在同一个家庭中。因此,这项新研究可能有助于改善诊断并预测疾病的临床过程,包括最终阶段的严重程度。

关注基因功能

当前的研究主要针对痉挛性截瘫,它是运动神经元疾病的一部分。在这里,问题主要出在上脊髓中的运动神经元细胞,它与肌肉纤维通讯。这种神经肌肉协调性缺陷的结果包括肌肉无力,总体僵硬和消瘦。

多年以来,我们已经知道运动神经元疾病涉及大量基因,但是到目前为止,还不清楚是否存在共同的潜在途径将它们连接起来。我们小组先前的研究已经鉴定出13个基因,这些基因如果被改变可能会导致疾病。这些发现中的一些已被证明是至关重要的,因为我们所鉴定的基因直接参与了胆固醇的加工途径。”

研究人员意识到,所有这些疾病都被细胞内胆固醇加工中的常见缺陷所束缚,这些基因中的一些参与胆固醇代谢的发现导致了“尤里卡时刻”。当然,关于胆固醇加工异常是疾病的原因还是结果,仍然存在问题,这需要通过更多的研究来解决。

在较早的研究中,胆固醇的积累被注意到,但被认为是神经元变性的结果,导致死亡细胞中胆固醇的释放。

但是,脂质滴已被认为与能量稳态密切相关,或调节神经系统的能量供应。脂质液滴为神经元提供脂肪酸,以转化为ATP,从而满足该重要系统中恒定的细胞能量需求。脂质还影响神经元和神经胶质细胞之间的关系,并以蛋白质折叠的方式实现其功能形式。从神经元中消除聚集蛋白也取决于脂质液滴。

脂质代谢和MND之间的遗传联系也已在以前的研究中指出,并且当前的研究将促进该领域的进一步研究。

对于患者和护理人员而言,缺乏减慢或阻止运动神经元疾病的治疗方法都是困难的情况。共同研究人员艾玛·巴普尔(Emma Baple)说,当前的研究应有助于在运动神经元疾病领域取得更大进展,最终导致制定更好的诊断和治疗计划-这是影响这些患者生活质量的一系列疾病的关键需求非常严重。

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