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遗传变异可能会增加认知能力下降的风险

2020年9月16日发表在《神经病学》在线杂志上的一项研究表明,某些人的遗传变异可能与认知能力下降有关,而这不能用与阿尔茨海默氏病相关的两种关键蛋白(淀粉样蛋白β和tau)的沉积来解释。,美国神经病学会医学杂志。研究表明,遗传变异导致谷胱甘肽(一种抗氧化剂)的代谢发生改变,并可能与大脑皮层变薄有关。该变异在第六条染色体上发现。

淀粉样蛋白是形成斑块的蛋白质,而tau是形成缠结的蛋白质。两者都在阿尔茨海默氏病患者的大脑中发现,而且在认知正常的老年人的大脑中也发现。

遗传变异(称为单核苷酸多态性)很常见,可以充当生物标记,帮助定位与疾病相关的基因。

“我们的研究确定了一种与认知能力下降有关的重要的单核苷酸多态性,与大脑中的淀粉样蛋白β和tau蛋白沉积无关,”研究作者Yong Jeong,医学博士,韩国高等科学技术学院(KAIST)博士,在韩国大田 “我们证明了这种遗传变异会对思维和记忆能力产生负面影响,部分原因是它与大脑皮层变薄有关。”

这项研究涉及来自486位大脑中都有淀粉样β沉积物的人的数据,但其中一些人的思维和记忆能力正常,有些人患有轻度的认知障碍,有些人患有阿尔茨海默氏痴呆症。研究人员使用遗传分析来找出与淀粉样蛋白和tau蛋白无关的认知功能相关的基因变异。

研究人员估计,认知功能差异的5%是由单核苷酸多态性解释的。

尽管具有遗传变异的人大脑中的淀粉样β和tau蛋白沉积量与没有遗传变异的人相似,但他们在认知测试中的表现要比没有遗传变异的人差。在最高分数为30的认知测试中,有变异的人平均得分为25分,而没有变异的人得分为27分。

在具有变异的人中,有11%的人具有正常的认知,而没有变异的人中只有25%。有变异的人中有40%有轻度认知障碍,而没有变异的人中有46%有轻度认知障碍。有变体的人中有49%患有阿尔茨海默氏痴呆,而没有变体的人中只有29%。

为了测量每个人大脑皮层的厚度,这是对大脑健康的一种普遍度量,研究人员研究了大脑扫描。谁没有遗传人的变化,平均来说,有一个皮质厚度比谁都有人更大的遗传变异。

Jeong说:“诊断阿尔茨海默氏病可能需要在大脑中沉积淀粉样β和tau蛋白,但目前的想法是它们本身不足以引起认知能力下降和痴呆。” “了解阿尔茨海默氏症发展的潜在遗传机制可能会导致开发针对这种破坏性疾病的新疗法。”

该研究的局限性在于,由于该研究仅包括大脑中具有一定水平淀粉样β蛋白的人,因此样本量很小。

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