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遗传性USP18缺陷儿童的JAK抑制剂治疗

泛素特异性肽酶18(USP18)的缺乏是一种严重的I型干扰素病。USP18通过阻止Janus相关激酶1(JAK1)访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。USP18的缺失会导致干扰素介导的炎症缓解,并且在围产期致死。我们描述了一名患有脑积水,坏死性蜂窝织炎,全身性炎症和呼吸衰竭的新生儿。外显子组测序在USP18的重要剪接位点鉴定出纯合突变。表达了编码的蛋白,但是没有负调控能力。用鲁索替尼治疗后,迅速而持续地恢复。

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