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研究确定了与心脏病有关的DNA特征

一项新研究确定了与心血管疾病风险相关的 DNA 特征,这一发现可能会在症状出现前数年为临床干预提供机会。基于对不同人群的五项大型心脏队列研究的数据分析,研究结果发表在 JAMA Cardiology 杂志上。

“表观遗传学领域的科学正在迅速发展——对我们的 DNA 进行修改,这些修改通常受环境驱动,并有可能成为疾病的早期预警信号,”该研究的 Ana Navas-Acien 医学博士说第一作者和哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院环境健康科学教授。“在这项研究中,我们利用该国来自不同人群的最佳心脏病临床数据,开始揭示导致疾病的复杂生物学所涉及的特定表观遗传变化。最终,我们希望这项研究能让我们在疾病发生之前识别和预防疾病最严重的损害已经发生,尽管开发适当的 DNA 甲基化测试还有几年的时间。”

自 1988 年以来,研究人员与大平原和西南地区的社区合作开展了一项针对美国印第安人心血管疾病的最大研究,这是一项针对美国印第安人心血管疾病的最大研究,研究人员从强心脏研究的数据开始他们的分析。他们分析了血液样本,以确定 DNA 上甲基化的特定位置活动与冠心病事件有关,包括心脏病发作和冠心病死亡(甲基化可以改变 DNA 片段的活性而不改变基因序列)。

“使用高维统计方法使我们能够同时研究 DNA 中数十万个特定位置的甲基化”,数据科学家和研究合著者 Arce Domingo-Relloso 说,该项目的统计分析负责人.

然后,研究人员对其他四个主要心脏病队列采取了相同的方法:社区中的动脉粥样硬化风险(由于时间和实验室方法的差异分为黑人和白人队列)、弗雷明汉心脏研究和妇女健康倡议。他们总共检查了超过 400,000 个 DNA 位置和 1,894 个冠心病事件。

在对 Strong Heart 数据的初步分析中,他们确定了 506 个与心血管风险相关的表观遗传标记。其中,33 个还与三个或更多其他队列中的心血管风险有关,尽管其中一些站点与一个队列中较高的疾病风险相关,但在其他队列中与较低的疾病风险相关。在这 33 个甲基化位点中,有那些以前与心血管风险和吸烟有关的位点,以及研究人员认为值得未来调查的新位点。进一步分析33个标记的共性发现,其中很多都与EGFR基因有关,EGFR基因参与细胞生长和细胞存活。

“这些甲基化位点在不同队列中的重叠支持了心血管风险相互关联的生物学途径的想法,”医学博士、国家心脏肺部心血管科学部流行病学分部负责人 Yuling Hong 博士说。和血液研究所。“我们对心血管疾病的早期风险了解得越多,我们就越能更好地预防疾病,尤其是在美国印第安人等心脏病风险相对较高的人群中。”

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