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在一名年轻患者中发现罕见的新脑部疾病

小艾迪生布莱克的生活开始很艰难,因为她正在与一种仅影响全球少数年轻人的罕见疾病作斗争。这位五岁的孩子患有波雷蒂-博尔特豪泽综合征,这种疾病会导致大脑功能延迟和语言问题,进而导致一系列具有挑战性的行为。

直到几年前,艾迪生才被确诊,因为她的家人被告知这个毁灭性的消息,这个年轻人患有一种限制生命的大脑发育障碍,称为 Joubert 综合征。

但是,在Brain Communications 上发表的一项新研究中,纽卡斯尔大学的专家分析了可能导致大脑异常的遗传原因的家庭,并改变了 Addison 的诊断。

检查症状

通过 Genomics England 100,000 Genomes Project 和 Deciphering Developmental Disorders 研究对临床症状、脑部扫描和基因测序进行专家审查,四个英国家庭将他们孩子的诊断改为新的综合征 Poretti-Boltshauser。

纽卡斯尔大学临床医学副院长 John Sayer 教授说:“我们的研究表明,通过仔细重新评估具有 Joubert 综合征临床标签的儿童,我们能够对更罕见的疾病进行临床和基因诊断,但更温和的,称为波雷蒂-博尔特豪瑟综合征。

“我们的研究表明,由于对大脑成像关键特征的识别能力差和基因检测不完整,患有先天性脑部疾病的儿童可能会出现延误或不正确的诊断。”

科学家们与在英国纽卡斯尔弗里曼医院参加由赛耶教授经营的遗传学诊所的家庭合作。Eugen Boltshauser 教授是一位退休的儿童大脑专家,该综合征的名字以他的名字命名,他也参与帮助确保正确的临床诊断。

Poretti-Boltshauser 的一个关键特征是它是非进行性的,不会导致肾功能衰竭和与其他脑部疾病(如 Joubert 综合征)相关的其他危及生命的并发症。

这些发现对 NHS 很重要,因为基因组测序正成为主流,因此如果将这种罕见疾病与模仿其特征的其他疾病一起考虑,可以快速识别出这种罕见疾病。

Sayer 教授也是泰恩河畔纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托基金的顾问肾病专家,他说:“这很重要,因为它使患有罕见脑部疾病的患者有更好的机会获得正确的临床和基因诊断。

“这将帮助英国的许多家庭获得关于他们孩子状况的更准确信息,并更清楚地了解未来会发生什么。”

冲击诊断

艾迪生的父母卡莉和斯图尔特震惊,他们女儿的诊断在基因筛查后发生了变化,但他们松了一口气,因为他们可以与处于类似情况的其他家庭联系以帮助他们度过困难时期。

34 岁的两个孩子的母亲 Carli 是北泰恩赛德郡沃尔森德的一名前护士,她说:“当你的孩子有复杂的需求时,你的整个生活都可以理解地围绕着他们转,确保他们没事并得到最好的治疗。

“我们从很小的时候就知道艾迪生的发育有些不对劲,因为她没有达到里程碑——她无法进行眼神交流,头部抽搐,直到三岁之后才走路。

“当我们得到 Joubert 综合征的初步诊断时,这令人心碎,因为它是一种限制生命的疾病,而这一直在我们的脑海中。

“但是在基因筛查后被告知艾迪生患有不同的疾病时,它突然出现了,因为我们没有预料到它,而且我们从未听说过 Poretti-Boltshauser 综合征。

“得到这个诊断意味着我们可以与处于类似情况的其他少数几个家庭交谈并从彼此的经验中学习,这对于我们理解艾迪生的复杂需求非常重要。”

艾迪生定期接受专家监测,她喜欢在学校生活,并与 10 岁的哥哥科比共度时光。

纽卡斯尔大学的进一步研究将集中于寻找尽可能多的 Poretti-Boltshauser 综合征家庭,以便他们能够从正确的诊断和更好的预后中受益。

专家们还将继续与 Boltshauser 教授和患者合作,以确定患有这种疾病的人在成年生活中的表现。

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