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人类皮肤中单个黑素细胞的基因组景观

人体中的每个细胞都有一组独特的体细胞突变,但要对单个细胞进行全面基因分型仍然很困难1。在这里,我们描述了在正常的人类皮肤中克服这一障碍的方法,从而使您可以一窥人类皮肤中单个黑素细胞的基因组情况。不出所料,受阳光遮蔽的黑素细胞的突变少于受阳光照射的黑素细胞。

但是,长期暴露在阳光下的皮肤(例如面部)的黑素细胞的突变负担要比间歇暴露在​​阳光下的皮肤(例如背部)的黑素细胞低。与皮肤癌相邻的黑素细胞比没有皮肤癌的捐献者的黑素细胞具有更高的突变负担,这意味着正常皮肤的突变负担可用于测量累积的阳光伤害和皮肤癌的风险。此外,来自健康皮肤的黑素细胞通常含有致病性突变,尽管这些突变倾向于致癌性较弱,大概可以解释为什么它们没有引起明显的病变。

系统发育分析确定了相关的黑素细胞组,表明黑素细胞作为肉眼看不到的克隆相关细胞的区域在整个皮肤中扩散。总体而言,我们的结果揭示了单个黑素细胞的基因组情况,从而提供了有关黑素瘤原因和起源的关键见解。

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