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机器学习推动个性化癌症医学

IRB Barcelona 的生物医学基因组学实验室开发了一种计算工具,可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。由同一实验室产生的这一和其他发展旨在加速癌症研究并提供工具来帮助肿瘤学家为每位患者选择最佳治疗方法。

该研究已发表在《自然》杂志上。

每个肿瘤——每个患者——积累了许多突变,但并非所有突变都与癌症的发展有关。由巴塞罗那 IRB 的 ICREA 研究员 Núria López-Bigas 博士领导的研究人员开发了一种基于机器学习方法的工具,该工具可以评估给定类型肿瘤中基因中所有可能突变对发展和进展的潜在贡献。癌症。

在科学和医学界之前已经开展的工作中,该实验室开发了一种方法来识别那些导致癌症发生、发展和扩散的基因。“BoostDM 更进一步:它模拟特定类型癌症的每个基因中每个可能的突变,并指出哪些是癌症过程中的关键。这些信息有助于我们在分子水平上了解肿瘤是如何引起的,它可以促进医学为患者选择最合适的治疗方法的决定,”生物医学基因组学实验室负责人 López-Bigas 博士解释说。此外,该工具将有助于更好地了解不同组织中肿瘤发展的初始过程。

该新工具已集成到由同一小组开发并旨在供科学和医学界在研究项目中使用的 IntOGen 平台,以及同样由该小组开发的更侧重于临床的癌症基因组解释器。由肿瘤内科医生做出决策。

BoostDM 目前对 66 种癌症的 28,000 个基因组的突变谱进行分析。由于可公开访问的癌症基因组的可预见增加,BoostDM 的范围将扩大。

基于进化生物学的进步

为了确定与癌症有关的突变,科学家们基于进化中的一个关键概念,即正选择。与那些随机发生的突变相比,在不同的样本中发现了更多的促进癌症生长和发展的突变。

“我们的前提是我们只能观察到一些突变,因为具有这种突变的肿瘤细胞指导肿瘤的发展,我们质疑是什么将这些突变与其他可能的突变区分开来,”博士后研究员 Ferran Muiños 博士说。作品的共同第一作者。“手动进行这种分析会非常费力,但有一些计算策略可以系统地有效地组织它,”他补充道。

从数据中,所提出的方法了解了有利于癌症发展的突变的哪些独特属性,并且这些信息对于开发新的治疗方法很有用。

研究人员开发的工具已经生成了 185 个模型来识别特定类型癌症中特定基因的突变。例如,它已经产生了一个模型,该模型已经确定了在某些肺癌中触发肿瘤发展的 EGFR 基因中所有可能的突变,另一个模型用于胶质母细胞瘤(一种影响大脑的癌症)病例中的相同基因等。 .

随着肿瘤测序数据的公开化,它可以被整合到系统中,从而在未来几年内为所有癌症基因生成新模型。

模型开发完成后,研究人员可以询问组织类型中癌症基因的每个可能突变(在称为饱和突变的过程中),并确定它是否与疾病的发展相关。这个过程产生了一张关键突变图,这对癌症研究和个性化癌症医学以及医疗决策都很有价值。作者已经证明,这种预测模型工具BoostDM 比实验方法更有效、更准确。

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