携手健康网携手健康网

新药分子有望治疗罕见的遗传性晚期儿童疾病

埃克塞特大学的科学家们已经找到了一种“拯救”基因突变细胞的方法,从而为可能的针对罕见儿童期末期疾病(例如线粒体疾病)的新疗法铺平了道路。

这项由美国线粒体疾病基金会资助的研究由Matt Whiteman教授和Tim Etheridge教授领导。在这项研究发表在《遗传代谢疾病杂志》上,研究小组使用了埃克塞特大学正在开发的新药,该药通过“代谢重编程”线粒体(细胞中的细胞能量产生中心),为它们提供了替代燃料。产生少量硫化氢形式的代谢能。

该团队使用微观蠕虫(秀丽隐杆线虫)与特定的基因突变影响能源生产,该匹配的突变引起的人类疾病如Leigh综合征。研究小组发现,向这些动物施用新化合物成功地正常化或改善了维持它们健康和活跃所需的能量产生。

研究作者之一的埃克塞特大学的蒂姆·埃瑟里奇教授说:“蠕虫是研究人类健康和疾病的非常强大的遗传工具,并为快速识别新的潜在疗法提供了理想的平台。本研究中使用的蠕虫有遗传缺陷他们的线粒体如何调节细胞能量产生以模拟不同的人类线粒体疾病。我们在埃克塞特大学开发的新型化合物能够绕过其中的一些缺陷,并使蠕虫及其线粒体保持健康。我们之所以知道这一点,是因为我们看到了体育活动的改善以及肌肉和线粒体完整性的改善。这些动物在治疗后也可以存活更长的时间,但更重要的是,由于代谢的重新编程,它们的活动时间更长。”

研究小组之前已经证明,这些化合物在线粒体缺陷的哺乳动物模型中具有有效的治疗作用。在那些研究中,动物的线粒体由于疾病过程而变得有缺陷。然而,在最新研究中,与人类线粒体疾病一样,有缺陷的线粒体是该疾病的直接原因,并且仍然成功地用埃克塞特化合物治疗。该化合物可以逆转能量代谢中这些遗传缺陷中的某些缺陷,这一事实强烈表明它们的作用将转化为人类,并且研究小组相信这可以在不久的将来得到验证。

埃克塞特大学的主要作者马特·怀特曼教授说:“线粒体疾病及其相关状况是巨大而绝望的临床需求领域。我们的研究是重要的第一步,仍然需要做很多工作我们首次证明了我们的新分子已成功地对线粒体遗传缺陷动物的细胞进行了新的代谢重编程或拯救,目前我们正在测试能够通过相同的方法完成相同任务的更新,更有效的分子不同的方法,我们正在寻找商业伙伴,以帮助我们将分子发展到临床测试。”

该论文的标题是“针对线粒体的硫化氢供体AP39在秀丽隐杆线虫原发性线粒体疾病模型中改善了健康和线粒体功能。”

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。