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蛇性染色体对性的关注较少而对生存的关注更多

如果您是基因,那么特定性别的染色体就是一个危险的地方。由于这些染色体(人类中的Y染色体)不具有用于交换遗传信息的匹配染色体,因此在称为“遗传衰变”的过程中,它们倾向于左右丢失非必需基因。

现在,研究科学家丹尼尔·温斯顿·贝洛特(Daniel Winston Bellott)在怀特黑德研究所成员大卫·佩奇(David Page)的实验室中进行的一项新研究通过观察进化树的一个特别结实的分支,扩展了我们对使基因能够在性别特异性染色体上存活的知识的理解。 。

将蛇性特定染色体上的存活基因与时间破坏中丢失的基因进行比较,可以教会科学家关于塑造性染色体的进化压力,正如我们今天所知。贝洛特说:“您可能会想,'这些是性染色体,所以存活的基因应该与性有关,对吧?” “但是他们没有。”

相反,许多这些基因对于动物的生存至关重要,并参与了关键的发育过程。佩吉说:“事实证明,这些特定性别染色体上的幸存者基因可能在控制如何读取,解释和表达所有染色体上的所有基因方面起着非常重要的作用。”麻省理工学院(MIT)和霍华德·休斯医学研究所的研究员。“温斯顿的研究绝对是我们了解性染色体是什么,两个性别是如何形成的以及男女的健康和疾病特征如何相似或不同地发挥作用的基础。”

什么是性染色体?

在进化过程中,所有性染色体都以规则的,匹配的染色体开始,称为常染色体。然后,沿着这条线的某个地方发生突变,其中一条染色体获得“开关”,当存在时,该开关导致胚胎发育为特定性别。贝洛特说:“制作性染色体实际上真的很容易。” “在大多数情况下,您只需要改变一个或两个基因就可以启动性染色体系统。”

这个过程在进化过程中发生了无数次。这说得通; 有性生殖是确保遗传多样性的有效途径。但是整个事情有点神秘;例如,某些染色体倾向于成为性染色体?

那是贝洛特(Bellott)认为蛇特别有用的地方。贝洛特说:“蛇有较旧的性染色体系统,在那里你有很多时间使染色体发散。” “时间已经席卷了所有不重要的基因,您可以看到还剩下什么样的基因。”

他们的性染色体系统也是从不同的常染色体进化而来的,距人类大约1亿年,因此可以为我们考虑自己的基因组提供有用的有利条件。

为了了解有关这些染色体进化的更多信息,B​​ellott和Page首先收集了“祖先基因”列表,这些基因可能在蛇性染色体从其进化的染色体上。有关与蛇有密切关系的几种动物的新测序数据表明,它们具有这些基因的更完整列表-准确的是1,648。

贝洛特开始不遗余力地筛选保留在三种蛇的性别特异性染色体上的基因:侏儒响尾蛇,山袜蛇和五步蛇。他最终在蛇的性染色体上鉴定了103个祖先基因,这些基因可以存活长达9000万年的进化过程。有了这份清单,贝洛特便可以问这些存活的基因有什么共同点,这使它们与通过遗传衰变从蛇的性染色体扫除的数百个基因中脱颖而出。

幸存者是什么?

使贝洛特惊讶的是,保留在蛇的性别特异性染色体上的基因与性别决定无关。他们在性别特定的组织中表达的频率都不高,或者一种性别比另一种性别表达的频率更高。

相反,贝洛特和佩奇的研究确定了三个关键特性,这些特性导致了该基因在蛇性别特异性染色体上的存活。首先,该基因必须对剂量敏感。换句话说,蛇的身体依靠其细胞来产生确切数量的该基因的蛋白质产物。多了或少了,蛇就会生病或死亡。其次,尚存的基因可能在人体的不同组织中广泛表达,而不是局限于一个特定的器官或区域。第三,存活的基因受到强烈的纯化或阴性选择。简而言之,这意味着如果这些基因之一出了问题,那条蛇存活或产生后代的机会就很小。

当贝洛特深入研究基因的功能时,他发现对于许多基因来说,人类中的同等基因在诸如面部形成等关键发育过程中发挥了作用。当这些基因在人类中发生突变时,它们的面孔以及身体其他重要部位将无法正常发育。佩奇说:“温斯顿在这里看到的是,保存在蛇中性别特异性染色体上的基因与人类天生缺陷的比例过大。” “我们认为自然正在为[性染色体]基因的生存做出选择,这些基因在胚胎发育的某些部位的剂量尤为关键。”

贝洛特说,随着时间的流逝,这可能使科学家们能够预测在发育障碍中尚未发现的基因。“从某种意义上讲,您到达了开始进行实验逆向工作的地方,然后说,'让我们来研究蛇和鸟的性别特异性染色体上的一组基因,但是这些基因还没有牵涉到人类的先天缺陷。” “他们可能是迄今为止无法解释的先天缺陷的主要候选人。”

从蛇到人类

接下来,研究人员试图扩大他们的范围。他们比较了三种蛇和38种鸟类和哺乳动物的祖先基因,这些祖先的基因拥有更大的基因库。鸟类和哺乳动物染色体上的许多存活基因与蛇染色体上的基因具有不同的功能,但同样,大多数与性别确定无关。

“将蛇与鸟类和哺乳动物相结合,为温斯顿提供了足够的数据点,使其能够进行更深入,更精确的观察,现在,他第一次能够确认我们长期以来一直怀疑的东西。但实际上没有足够的数据来确定。” “那就是,变成性染色体的染色体不倾向于在性别差异中起作用。在被淘汰出人群之前,它们并没有专门致力于以任何方式区分性别。”

然后,随着基因随着时间的流逝而丢失,进化压力确保了相同类型的基因得以幸存。性染色体-除了它们的关键的发育开关-与性别决定没有什么关系的想法挑战了性染色体实际上是什么的普遍观念。

佩奇说:“我希望人们能接受这种想法,即成为性染色体的染色体绝不是预定的。” “它们只是在公园里散步的普通染色体,出了点事。”

将来,Bellott和Page计划进一步扩大其范围,以包括其他动物,以达到了解我们自己的性染色体的最终目标。佩奇说:“我们得到了这些结果,并将它们变成一个镜头,通过它可以观察我们自己物种在健康和疾病方面的性别差异。” “这项研究确实完善了我们关于在人类X或Y染色体上成为基因的含义以及我们应如何考虑那些能够存活的基因的想法。”

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