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一种使用血液测试预测精神分裂症风险的机器学习方法

由贝勒医学院研究人员领导的一个团队报告说,一种分析基因组区域的创新策略为精神分裂症的早期诊断提供了可能性。该策略应用了一种称为 SPLS-DA 的机器学习算法来分析称为 CoRSIVs 的人类基因组的特定区域,希望能够揭示该病症的表观遗传标记。

在来自血液样本的DNA中,该团队确定了表观遗传标记,即 DNA 中甲基化学基团的特征,在被诊断患有精神分裂症的人和没有这种疾病的人之间存在差异,并开发了一个模型来评估个人患病的可能性。在独立数据集上测试该模型表明,它可以以 80% 的准确率识别精神分裂症患者。该研究发表在《转化精神病学》杂志上。

“精神分裂症是一种毁灭性的疾病,影响着世界上大约 1% 的人口,”通讯作者罗伯特 A.沃特兰博士说,他是贝勒美国农业部/美国农业部儿童营养研究中心的儿科营养学教授,以及分子和人类遗传学教授。“虽然遗传和环境因素似乎与这种情况有关,但目前的证据只能解释一小部分病例,这表明其他因素,如表观遗传,也可能很重要。”

表观遗传学是一种对 DNA 进行分子标记的系统——它告诉身体中的不同细胞在该细胞类型中打开或关闭哪些基因,因此表观遗传标记可以在一个人的不同正常组织之间变化。这使得评估表观遗传变化是否会导致涉及大脑的疾病(如精神分裂症)变得具有挑战性。

为了解决这个障碍,Waterland 和他的同事在之前的工作中确定了一组特定的基因组区域,其中 DNA 甲基化是一种常见的表观遗传标记,在人与人之间不同,但在一个人的不同组织中是一致的。他们将这些基因组区域称为 CoRSIV,用于表示系统个体间变异的相关区域。他们提出研究 CoRSIV 是一种揭示疾病表观遗传原因的新方法。

“因为 CoRSIV 中的甲基化模式在一个人的所有组织中都是相同的,我们可以在血液样本中对其进行分析,以推断对身体其他难以评估的部位(例如大脑)的表观遗传调控,”沃特兰说。

研究人员解释说,许多先前的研究分析了血液样本中的甲基化谱,目的是确定精神分裂症患者之间的表观遗传差异。

“我们的研究在各个方面都具有创新性,”第一作者、沃特兰实验室的计算机科学家 Chathura J. Gunasekara 博士说。“我们专注于 CoRSIV,还首次应用了 SPLS-DA 机器学习算法来分析 DNA 甲基化。作为对将机器学习应用于医学感兴趣的科学家,我们的发现非常令人兴奋。它们不仅暗示了预测风险的可能性生命早期的精神分裂症,但也概述了一种可能适用于其他疾病的新方法。”

目前的研究也是创新的,因为它考虑了其他研究没有考虑的主要潜在混杂因素。例如,血液中的甲基化模式会受到诸如吸烟和服用抗精神病药物等因素的影响,这两种因素在精神分裂症患者中都很常见。

“在这里,我们采取了各种方法来评估我们在 CoRSIV 上检测到的甲基化模式是否受到药物使用和吸烟的影响。我们能够排除这种情况,”沃特兰说。“这与 CoRSIVs 的 DNA 甲基化在生命的早期就建立的事实一起,表明我们在精神分裂症患者和健康个体之间发现的表观遗传差异在疾病被诊断出来之前就存在,表明它们可能导致这种情况。”

该团队表示,使用这种新颖的方法,研究人员能够获得比以往任何时候都更强的与精神分裂症相关的表观遗传信号。

“我们认为我们的研究证明了关注 CoRSIVs 使表观遗传流行病学成为可能,”沃特兰说。

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