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骨关节炎新的遗传风险因素和新的药物靶点

研究人员发现了骨关节炎的新遗传风险因素,并确定了新的药物靶点。他们的发现是开发首个骨关节炎治疗方法的里程碑。该研究涉及由 Helmholtz Zentrum München 领导的国际财团。

骨关节炎是一种关节疾病,影响全球超过 3 亿人。它的特点是关节表面的软骨逐渐退化。这会导致关节的慢性疼痛和僵硬,并且是导致残疾的主要原因。直到今天,还没有治愈性的治疗方法。因此,患者迫切需要并热切期待更好地了解导致该疾病的原因并开发新的治疗方法。

大型研究的力量

在迄今为止规模最大的骨关节炎研究中(涉及 9 个人群的 825,000 多人),由 Helmholtz Zentrum München 领导的国际研究团队发现了该疾病的新遗传风险因素并确定了高价值的药物靶点。这项研究为将基因发现转化为骨关节炎药物开发提供了垫脚石,最终有助于促进骨关节炎患者生活的改善。“这是在了解这种使人衰弱的疾病方面向前迈出的重要一步,如果没有这个国际团队的努力,就不可能实现,”慕尼黑亥姆霍兹中心转化基因组学研究所所长、慕尼黑工业大学教授 Eleftheria Zeggini 说。

揭开骨关节炎的秘密

研究人员还发现了以前未知的负重和非负重关节的疾病风险差异,这是有史以来第一个发生疾病的女性特异性风险因素,以及第一个早发性疾病的风险因素。他们第一次发现了骨关节炎与其主要症状疼痛之间的遗传联系。

“因为我们研究了多个关节的骨关节炎,我们还确定了支持所有形式骨关节炎风险的特定基因变化。其中一些基因可能被证明是骨关节炎的治疗靶点,无论受影响的关节如何,”说来自荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心的 Cindy Boer,文章的共同第一作者。

确定新的药物靶点

通过结合多条证据,研究人员确定了骨关节炎可能的致病基因,这些基因构成了该疾病的潜在药物靶点。许多相关基因编码的分子是批准(许可)药物和临床开发药物的目标。这些发现大大加强了这些潜在疗法的证据,并提供了新的药物重新定位机会。

未来的工作

这项工作为后续的功能和临床研究提供了一个强大的跳板。这些对于阐明如何靶向相关基因和蛋白质以及最终这些干预将如何影响患者的疾病结果是必要的。

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