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一种罕见的1型糖尿病的新遗传标记

虽然大多数 1 型糖尿病病例被归类为自身免疫性疾病,但这些患者中有一小部分患有非免疫介导的 1 型糖尿病,有时也称为 1 B 型糖尿病。费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员已经为这种不太常见的 1 型糖尿病确定了 41 个以前未报告的遗传标记。此外,在之前的研究中,这些标记中有 16 个与自闭症谱系障碍有关,这表明这两种情况之间可能存在遗传联系。研究结果最近发表在通讯生物学杂志上。

大约 5% 到 10% 被诊断为 1 型糖尿病的白人患者具有非自身免疫性诊断。以前的研究表明,必须有不同的机制在起作用。在这项研究中,CHOP 研究人员和合作者研究了 18,949 名欧洲血统患者,包括 6,599 名 1 型糖尿病患者和 12,323 名对照患者。该研究发现了 957 名 1 型糖尿病遗传风险评分较低的患者,通过以全基因组关联研究 (GWAS) 为重点的分析,这些患者有助于我们发现 1 型糖尿病的 41 个新遗传标记。

这些新发现的标记中的两个被认为是常见的变体,一个标记与与流感病毒感染相关的干扰素信号相关,这支持先前的发现,即病毒感染不仅可能引发,而且可能导致某些 1 型糖尿病病例。其他标志物与胰腺炎、较高的体重指数和肥胖有关,所有这些都会增加患 1 型糖尿病的风险。

“需要做更多的研究来确定这些基因位点对 1 型糖尿病发展的影响的确切性质,以及它们是否真正不同于自身免疫性疾病的遗传原因,”资深作者 Hakon 说。 Hakonarson,医学博士,博士,CHOP 应用基因组学中心主任。“这些罕见的变异可能暗示了罕见的综合征类型疾病的可能性,这些疾病具有 1型糖尿病和自闭症谱系障碍的临床特征,而这些临床特征以前从未被发现。”

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